全外顯子組測序

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全外顯子組測序
外顯子組測序(Whole Exome Sequencing,WES)利用探針雜交富集外顯子區域的DNA序列,通過高通量測序,發現與蛋白質功能變異相關遺傳突變的技術手段。 相比于全基因組測序,外顯子組測序更高深度、更加經濟、高效。 
  優勢:1. 直接對蛋白編碼序列進行測序,找出影響蛋白結構的變異;
          2. 高深度測序,可發現常見變異、低頻變異及罕見變異
          3. 針對外顯子組區域測序,約占基因組的1%,有效降低費用,周期和工作量
生物信息分析:
外顯子組測序主要用于識別和研究與疾病相關的編碼區的基因組變異。結合大量的公共數據庫提供的外顯子數據和自建諾禾正常人群數據庫, 有利于更好地排除無害突變及解釋變異信息之間的關聯和致病機理。
 
 

 
 
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