人全基因組重測序

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人全基因組重測序
 
利用二代測序平臺對人類不同個體或群體進行全基因組測序,并在個體或群體水平上進行全面的信息挖掘。對基因組的SNV/InDel/CNV/SV等各類變異研究, 篩選疾病的致病及易感基因,研究發病及遺傳機制提供有力支撐。全基因組重測序可全面掃描基因組上的變異信息,一次性挖掘大量的生物標記物,該技術準確性高、可重復性好、定位精確,已被廣泛應用于疾病、癌癥的基因組研究。 
 
生物信息分析:
疾病基因組學
標準信息分析 高級信息分析(單基因病) 高級信息分析(復雜疾病) 個性化分析
1.數據質控:去除接頭污染和低質量數據
2.與參考序列進行比對、統計測序深度及覆蓋度
3.SNP/InDel/SV/CNV 檢測、注釋及統計
4.基因組變異 Circos 圖展示
  (一)基于變異有害性的篩選 
1. 突變位點篩選
  (1)篩選的突變過濾已知數據庫;
  (2)篩選的變異保留編碼區或剪切位點區的變異位點;
  (3)氨基酸保守性預測
2.突變位點有害性分類
3.Non-coding 區突變位點篩選
4.結構變異 CNV/SV 有害性分析
  (二)基于選樣信息的篩選
1.顯性/隱性遺傳模式分析(需合作方提供家系圖)
1.1 顯性遺傳模式
1.2 隱性遺傳模式
2.家系連鎖分析(家系樣本)
3.純合子區域(ROH)分析(近親結婚家系樣本)
4.共有突變基因篩選(散發樣本)
  (三)基于基因功能和表型的篩選
1.候選基因功能富集分析
2.候選基因通路富集分析
3.候選基因與疾病相關性排序
  (一)基于變異有害性的篩選
1. 突變位點篩選
  (1)篩選的突變過濾已知數據庫;
  (2)篩選的變異保留編碼區或剪切位點區的變異位點;
  (3)氨基酸保守性預測
2.突變位點有害性分類
3.Non-coding 區突變位點篩選
4.結構變異 CNV/SV 有害性分析
  (二)基于選樣信息的篩選
1.顯性/隱性遺傳模式分析(需合作方提供家系圖)
1.1 顯性遺傳模式
1.2 隱性遺傳模式
2.新生突變篩選(核心家系)
2.1 de novo SNP/InDel 篩選
2.2 de novo CNV/SV 篩選
2.3 SNP/InDel 新生突變速率計算
3.共有突變基因篩選(散發樣本)
  (三)基于基因功能和表型的篩選
1.蛋白功能互作網絡(PPI分析)
2.候選基因功能富集分析
3.候選基因通路富集分析
4.候選基因與疾病相關性排序
1. 藥物效應多態性的遺傳學機理研究 
使用 PharmGKB 和 Drugbank 數據庫對藥物基
因組項目進行注釋和分析,需客戶提供所關注的
藥物名稱。
2. 生存分析(基于臨床隨訪數據) 
 (1)構建 Cox 風險比例回歸模型
 (2)生存曲線 
 (3)繪制曼哈頓圖
 (4)繪制 Q-Q 圖
 (5)繪制 Locus Zoom 圖
3. 疾病顯著性關聯位點分析(建議基于 150 對以
上 case/control)
(1) Fisher 精確檢驗
(2) 繪制曼哈頓圖
(3) 繪制 Q-Q 圖
(4) 繪制 Locus Zoom 圖
4. 疾病顯著性關聯基因分析(建議基于 150 對以
上 case/control)
(1) SKAT 統計檢驗
(2) 繪制 Heat map 圖
備注:Control 的選擇范圍
  (1)客戶準備 control 樣本,和 case 樣本
并行測序后,進行關聯分析;
 (2)可以利用數據庫 ExAc、gnomAD 作為
control 來做關聯分析。
5. HLA 分析(分析內容參照人 HLA 捕獲測序分
析內容)
6. 線粒體基因組分析(分析內容參照人線粒體基 
因組測序分析內容)
 













































 
 
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